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2014年6月

2014/06/30

ミトコンドリア病患者・家族の会 総会・勉強会

6月22日(日)に日本医科大で行われた

ミトコンドリア病患者・家族の会の総会、勉強会

に行ってきました。

kenkenの小さい頃は、一緒に家族で出席して、その後、

ディズニーランドに遊びに行ったりしましたが、

今は、行ける時に、私だけが参加して、お手伝いを

させてもらったり、しています。

全部で50人ほどの参加があり、専門医の先生方、

子どもさんやご家族、大人の患者さん、

そしてご家族が集まられました。

ボランティアさんも来て下さり、子どもさんや兄弟児さん

の遊び相手をしてくれたり、毎年、温かい雰囲気の

会場です。

ご講演は、国立精神・神経医療研究センター 

トランスレーショナルメディカルセンター副所長の

後藤雄一先生が「ミトコンドリア病をとりまく医療と

治療研究の現況」についてお話くださいました。

後藤先生には、長年、患者会の顧問として

お世話になっています。いつも、最新のミトコンドリア

病研究や治療法のお話を聞けるので、とても楽しみ

にしています。

ミトコンドリア病についてのわかりやすい説明、

そして、遺伝カウンセリングについて、

今、大きく変わっている難病対策の国の施策について、

ミトコンドリア病患者をどのようなネットワークで

支えていくのか・・

最新の治療薬の情報、治験についての説明、

生殖医療のさまざまなオプションについて・・

先生のご講演は聴かせていただくたびに、

広く、深く、そして先へ先へと広がっていくように

感じます。

その後は、大人の患者さん、こどもの患者さんに

分かれての懇親会です。

私は子どもさんのグループに入らせて頂きました。

ミトコンドリア病は、その病態も遺伝の様式も、

ひとりひとり異なり、一言で説明をすることは

できません。

遺伝について、二人めの子どもさんの妊娠について・・

毎年、毎年、話題に上がります。 

ミトコンドリアの遺伝子は、母方のものが、伝わる

と言われるので、その苦悩もとても大きいものが

あります。

今年も、兄弟の遺伝についての質問に、専門医の

先生が答えて下さいました。

たとえ、母系遺伝と言われて、患者さんの兄弟が

遺伝子検査で陽性であったとしても、発病するか

どうかは、わからない。

亡くなった老人の方1000人の遺伝子検査が

されたそうです。そして、100人に一人は、

ミトコンドリア病の遺伝子異常が陽性であったとのこと。

けれども、発病することもなく、ご本人もその事に

気づくこともなく、天寿を全うされたのです。

また、ミトコンドリア病は、ミトコンドリア遺伝子の異常と

核遺伝子の異常、両方の影響を受けて、発病するもので

あること。

そして、一人の患者さんの中でも、その臓器や部位ごとに

ミトコンドリアの変異率は変わるので、遺伝子異常が

見つかっても、どこにどのような症状が現れるのかは

わからないこと。

このブログでの記載は、私の理解で書いていますので、

もしかしたら、正確ではないかもしれません。

が、ふだんから思っている事を先生が説明して

下さり、本当にうれしく思いました。

遺伝カウンセラーが各病院に配置されて、素人の私たち

が理解できるまで、繰り返し繰り返し、説明し、そして

寄り添ってくれるようになったら、患者やその家族の

苦しみや不安は、ずいぶん軽減するのに・・と

思いました。

来て下さった可愛いこどもさんたちに、いつもながら、

胸がキュンとなりました(^^)

私には、みんなが天使のように見えます。

私たち両親や家族、そして回りの人たちに愛を

ギフトとして届けるように、神さまから託されて

やってきてくれた子どもたちと思うのです。

私も、kenkenと20年以上、過ごす中で、たくさんの不安や

苦しみがありました。でも、それより遥かにたくさんのことを

学び、成長することができました。その学びは、今も、

続いています。

そして、kenkenと見る世界は、いつも美しく、愛に

満ちています。

「よく、うちに来てくれたね」と感謝でいっぱいです(*^_^*)

そして、そんな子どもたちを、どれだけ大切にする世の中に

できるかは、私たち大人に託されていると思うのです。

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